Gedanken zu Spinraza® (Nusinersen) – der erste Therapieansatz für spinale Muskelatrophie

Nikoline - SMArty, Typ II

Nikoline – SMArty, Typ II

In den letzten Wochen gehen mir diese fantastischen Neuigkeiten rund um die SMA-Forschung nicht mehr aus dem Kopf.  Tausende Familien weltweit, haben jahrzehntelang  auf so etwas gewartet und dafür gekämpft, dass spinale Muskelatrophie Aufmerksamkeit und Unterstützung erhält, damit die Forschung der bisher unheilbaren neuromuskulären Erkrankung vorangetrieben werden kann.  Eine Therapie war bisher in eine ferne Zukunft gerückt und die Heilung wurde als fast utopisch angesehen.  Als „Betroffene/r“ – dieses Wort finde ich einfach nur unmöglich und deshalb sage ich viel lieber „SMArty“ – ist man stets in dem Bewusstsein aufgewachsen, dass man eine Therapiemöglichkeit nicht zu unserer Lebzeit entwickeln wird.  Und man hat schweren Herzens um sich geblickt und hilflos zusehen müssen, wie viele Menschen und – vor allem Kinder – durch diese Krankheit immer schwächer geworden und letztendlich von uns gegangen sind. Das hat die SMA-Familie jedoch nie davon abgehalten weiter zu kämpfen und zwar für die SMArty’s der kommenden Generationen,  in der Hoffnung eines Tages eine Gentherapie zu finden.  

Doch jetzt scheint die ferne Zukunft doch etwas näher zu kommen und ich sage in den letzten Tagen und Wochen eher wie in einem Mantra zu mir selbst: „Nicht allzu hibbelig werden… Aber eine leichte Vorfreude kann man schon entwickeln, da die klinische #Forschung für Menschen mit #SMA endlich in die richtige Richtung geht.“

Spinraza® (Wirkstoff: Nusinersen) ist der erste Therapieansatz überhaupt, der den Krankheitsverlauf von SMA verlangsamen oder vielleicht sogar verbessern könnte! 

Ionis Pharmaceuticals und Biogen haben im Jahre 2011 dank der finanziellen Unterstützung der SMA Foundation und Cure SMA eine medizinische Studie zur Entwicklung eines Medikaments für SMA Patienten beginnen können. Die Ergebnisse dieser Studie und der Zulassungsstudie waren so positiv, dass diese vorzeitig abgebrochen wurden und die US-Arzneimittelbehörde FDA im Dezember 2016 das Arzneimittel SPINRAZA (www.spinraza.com) für SMA-Patienten aller Typen zugelassen hat.

Die Studie machte nämlich deutlich, dass die Probanden mit dem Medikament gegenüber den Probanden mit dem Placebo eine »statistisch sehr signifikante Verbesserung der motorischen Funktionen« (Quelle: https://arznei-news.de/nusinersen) aufwiesen und dass »darüber hinaus ein größerer Anteil der mit Spinraza behandelten Patienten überlebte, als der unbehandelten« (Quelle: IONIS Press Release, 23. Dezember 2016).

Mögliche SPINRAZA-Therapie in Deutschland

In Deutschland ist die Behandlung momentan noch nicht für alle SMArty’s möglich, jedoch wurde schon ein Härtefallprogramm (aktuell in Freiburg, Essen und München) für Kinder mit Typ I gestartet. »Die Zulassung von SPINRAZA (Nusinersen) für alle Patienten mit SMA hat Biogen am 7. Oktober 2016 bei der EMA beantragt.« (Quelle: http://www.initiative-sma.de) –  Ich persönlich hoffe sehr auf einen positiven Bescheid der EMA, da dann auch für SMArty’s mit Typ II, III & IV die Möglichkeit bestünde, sich für die Therapie untersuchen zu lassen und hoffentlich durchführen zu können.

Behandlung durch SPINRAZA

Apropos Durchführung: die Therapie mit SPINRAZA ist kein Zuckerschlecken und nicht mal eben mit ein paar Pillen schlucken getan. Vielmehr bedeutet es – vorausgesetzt die Kosten werden dafür übernommen – für den SMA-Patienten eine lebenslange Therapiemethode, die nur stationär und in regelmäßigen Abständen durchgeführt werden kann. Das Medikament wird jedesmal durch eine Lumbalpunktion direkt in das Hirnwasser verabreicht und aus jetziger Sicht »wird die Behandlung anschließend zuerst nach 14 Tagen, nach 30 Tagen, nach 60 Tagen und letztendlich alle vier Monate wiederholt«. (Quelle: https://www.deutsche-apotheker-zeitung.de/news/artikel/2017/01/02/fda-laesst-erste-therapie-fuer-schwere-muskelerkrankung-zu)

Fachärzte weisen nicht umsonst auf verhaltenen Optimismus hin, denn langfristig gesehen wissen wir noch nicht, wie und ob die Behandlung tatsächlich Menschen mit spinale Muskelatrophie positiv beeinflussen wird und welche Risiken sie birgt. Dennoch bin ich grundsätzlich der Meinung, dass Außenstehende vielleicht gar nicht richtig beurteilen können, dass selbst minimale Verbesserungen der Motorik für SMArty’s die Welt bedeuten können. Was für andere vielleicht keine großartigen Erfolge darstellen, sind für uns Meilensteine. Sei es eine verbesserte Atmung, die Verstärkung der Nackenmuskulatur zur Kopfkontrolle, eigenständiges Sitzen, sich auf die Seite zu drehen, selber essen und trinken zu können und vieles mehr. 

Wirkungsweise von SPINRAZA

Die Injektion von Antisense-Oligonukleotid Nusinersen bewirkt, dass mehr funktionierendes Survival of Motor Neuron (SMN)-Protein im Körper der SMA-Patienten gebildet wird,  welche sonst mangelhaft sind. Der Mangel an diesem Protein beeinflusst sogenannte Motorneurone, die Nervenzellen im Rückenmark, welche die Nervenfasern zu den Muskeln des gesamten Körpers aussenden. Ergo: dämmt man diesen SMN-Proteinmangel ein, so könnte man die Signale weiterhin zu den Muskeln senden und das Schrumpfen und Verkümmern der Muskeln verringern. Und genau das scheint SPINRAZA zu machen. In der »Zwischenanalyse der placebokontrollierten Studie mit 121 Babys verbesserten 40 Prozent der mit Nusinersen behandelten Kinder ihre Motorik, zum Beispiel Kopfkontrolle, Sitzen, Strampeln, Rollen, Krabbeln bis hin zum Laufen. In der Placebogruppe erreichte kein Kind entsprechende Verbesserungen. (Quelle: http://www.pharmazeutische-zeitung.de/index.php?id=66892)

 

Eine Therapie mit SPINRAZA könnte vielleicht schneller zu Ende sein als sie begonnen hat

Jedoch mal abgesehen von dem medizinischen Erfolgen, so befürchte ich, dass wir bald aufgrund der hohen Kosten einen Shitstorm erleben werden, wo ethische und moralische Grundsätze in die eine Waagschale gegenüber dem Kosten- und Nutzenfaktor in der anderen Waagschale geworfen werden…

Was ist ein Menschenleben wert? Und ist der breiten Masse solch eine teure Therapiemethode akzeptabel genug, wenn das Medikament statt beispielsweise des Allheilmittels gegen Aids und Krebs „nur“ eine signifikante Verbesserung für das Leben von Menschen mit SMA zu bieten hat?

Blickt man zum Beispiel auf die Gentherapie für die Stoffwechselerkrankung Lipoprotein-Lipase-Defizienz (LPLD) mit Glybera®, welche rund 900.000 € für eine Behandlung kostet, so ahnt man schon, worauf ich hinaus will… Diese Stoffwechselerkrankung ist selten und die Kassen werden sich wohl scheuen, diese horrenden Kosten zu übernehmen, sodass die Patienten wohl letzten Endes leer ausgehen werden – trotz der hoffnungsvollen Gentherapie.

Ob das wohl bei SPINRAZA auch der Fall sein wird? Spinale Muskelatrophie ist ebenfalls ein sehr seltener Gendefekt und somit ist auch die Patientenanzahl vergleichsweise gering. Laut Statistik gibt ca.  »5.000 SMArty’s in Deutschland, 9.000 in den USA, 10.000 insgesamt in Europa und ungefähr 1.000 in Japan. Weltweit gibt es demnach 375.000 SMArty’s. SMA ist die zweithäufigste rezessiv vererbte Erkrankung beim Menschen – ungefähr 2 Millionen Bundesbürger und rund 150 Millionen Menschen weltweit sind Überträger dieses Gendefektes.« (Quellen: http://www.muskelstiftung.de/index.php/spinale-muskelatrophie/erklaerung-der-krankheit-sma und www.cbsnews.com)

 

»Eine Dosis des Arzneimittels Spinraza® soll 125.000 US-Dollar (rund 120.000 Euro) kosten. Im ersten Jahr würden die Arzneikosten ca. bei 750.000 US-Dollar und 375.000 US-Dollar in jedem Folgejahr pro Patient liegen.« (Quelle: www.cbsnews.com) –  solch unsagbar hohen Kosten erschrecken selbst mich als „Betroffene“, denn in diesen Unsummen sind noch nicht mal die Behandlungskosten für den stationären Aufenthalt inkludiert.

Da fängt man tatsächlich an, die Aussage »Gesundheit ist nicht käuflich« infrage zu stellen…

To be continued!

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4 Kommentare

  1. Die Hoffnung stirbt zuletzt!!! Wow ich bin froh, dass es Ansätze gibt und man daran weiter arbeiten kann. Ich drücke die Daumen das in dieser Gesellschaft ein Menschenleben (egal ob Krebs, AIDS, Smarty..) es wert ist, dafür zu kämpfen, egal was es kostet.

  2. Nina B

    Ich drücke die Daumen für alle SMArty’s. Es muss einfach einen Weg geben, damit jeder diese Therapie bekommen kann. Vielleicht wird der Preis ja auch noch günstiger, je eher es positive Nachrichten darüber gibt bzw vermeintliche Gegner werden zu Unterstützern!

  3. Wir werden es schaffen, mehr Kraft zu erlangen!!!

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